Esclerose Lateral Amiotrófica

O que é ELA - Esclerose Lateral Amiotrófica?

A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença neurológica degenerativa, progressiva e rara, sendo a forma mais frequente de Doença do Neurónio Motor (DNM).

Na ELA, os neurónios motores (cabos eléctricos) que conduzem a informação do cérebro aos músculos do nosso corpo, passando pela medula espinhal, morrem precocemente. Como resultado, esses músculos, que são os que nos fazem mexer (músculos estriados esqueléticos), ficam mais fracos.

Quais os sintomas que a caracterizam?

Na ELA, os músculos que fazem mexer o nosso corpo vão ficando mais fracos e cansam-se mais rapidamente, podendo haver atrofia muscular. Frequentemente os doentes referem pequenos saltos involuntários nos músculos (fasciculações), fadiga e cãibras.

Pode haver dificuldade na mobilização articular por os músculos estarem mais presos (espasticidade). Dado termos músculos para mexer as pernas e os braços, para falarmos, para mastigarmos e engolirmos e, muito importante, para respirarmos e tossirmos, pode haver queixas envolvendo quaisquer deles. Alguns doentes referem ainda aumento da quantidade de saliva (sialorreia), por dificuldade na sua deglutição automática.

Quais as formas de apresentação inicial da ELA?

Medular (mais frequente) - Quando os primeiros sintomas envolvem músculos dos braços ou das pernas (por exemplo, - o doente refere sentir dificuldade na marcha por um dos pés arrastar ou dificuldade em abotoar a roupa por fraqueza de uma das mãos);


Bulbar - Quando existe dificuldade em articular as palavras (disartria), ou dificuldade em mastigar e engolir (disfagia);


Respiratória - Quando existe falta de ar (dispneia) durante o esforço físico ou mesmo em repouso, podendo ocorrer quando os doentes estão deitados, levando-os até a dormir sentados. A tosse pode ser deficiente, com dificuldade em eliminar a expectoração;


Axial - Quando a fraqueza muscular envolve músculos do pescoço ou do dorso, fazendo com que o pescoço possa para diante ou necessidade de o doente se encostar quando está sentado, bem como desequilíbrio durante a marcha;


Difusa - Quando é difícil localizar os primeiros sintomas por haver, desde o início, queixas em todo o corpo.

Pode haver envolvimento de outros componentes do Sistema Nervoso?

Não existe envolvimento de neurónios relacionados com o controlo de outros músculos, como o músculo cardíaco ou o músculo liso (presente, por exemplo, no estômago, no intestino ou na bexiga);


Não existe incontinência de esfincteres;


Não existe envolvimento de neurónios relacionados com a sensibilidade, a visão, a audição, o olfacto ou o gosto;


Em geral as funções nervosas superiores não se encontram comprometidas, nomeadamente a memória e a inteligência; No entanto, em cerca de 10% dos casos pode haver demência;


Alguns doentes apresentam labilidade emocional (desajuste das emoções expressas face à situação vivida – choro ou riso inapropriados).

Qual a sobrevida média dum doente com ELA?

A ELA é uma doença degenerativa e progressiva. A fraqueza muscular progressiva dos músculos respiratórios é responsável por Insuficiência Respiratória, a principal causa de morte na ELA. Os doentes ficam mais susceptíveis a infecções respiratórias, atelectasias (colapso de segmentos dos pulmões) e a má oxigenação sanguínea.

Está descrito que a sobrevida média é de cerca de 5 anos nas formas medulares, sendo inferior na forma bulbar, e pior nas formas respiratória e difusa. Existem formas muito rapidamente progressivas, mas também existem formas lentamente progressivas nas quais os doentes sobrevivem 10 a 15 anos do início dos primeiros sintomas. Por vezes, são observadas situações atípicas, de evolução ainda mais lenta da progressão, aspectos que devem ser considerados.

A evolução de cada caso é sempre imprevisível.

Qualquer pessoa pode vir a ter ELA, qualquer que seja a sua idade. No entanto, a idade média de início dos primeiros sintomas é de cerca de 60 anos. Os sexos feminino e masculino são igualmente atingidos. Nada do que possa ter feito está provado ser a causa do desenvolvimento ou da progressão da doença. Em cerca de 5 a 10% dos casos a doença é hereditária, por mutações em genes, sendo as mais frequentes as que envolvem o gene que codifica a proteína superóxido dismutase (SOD1).

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